Nekdanji košarkarski pro ima neverjetno edinstveno kombinacijo genetskih variant, ki vplivajo na višino, ugotovijo raziskovalci

Belgrade with Boris Malagurski | HD (Julij 2019).

Anonim

Pred leti se je profesor biologije BYU John Kauwe na letalu naletel na prvem razredu in se znašel sedel poleg nekdanjega BYU in NBA košarke Shawn Bradleyja. Tudi v prvem razredu so se Bradleyove noge zložile pod njegovim sedežem v neudobnem in neudobnem položaju.

To je zato, ker Bradley stoji 7 čevljev 6 cm visok, kar ga postavlja v 99, 99999th percentile za višino. Povprečna višina moškega Američana je 5 čevljev 10 cm; Povprečen letalni sedež - tudi prvovrstni letalski sedež - ni zgrajen, da bi nekoga približal tako visokemu kot Shawn Bradley.

Dva sta se pogovarjala in pogovarjala sta se o Kauweu, ki je genetski raziskovalec. Bradley je dejal, da je bil vedno radoveden glede njegove višine in DNA. Za razliko od mnogih izjemno visokih ljudi, ki imajo redko genetsko motnjo ali tumor hipofize, je Bradley zdrav in še vedno eden najvišjih ljudi v zapisani zgodovini. Ta kombinacija dejavnikov je pokazala, da je genom 12-letnega veterana NBA vabljiv znanstveni podvig za Kauwe.

"Dr. Kauwe mi je rekel, če sem igra, potem pa, ko smo prišli domov, bi dobil potrebne odobritve, zbral nekaj vzorcev od mene in prišel na delo, " je dejal Bradley. "Bil sem v igri - zelo me je zanimalo, kaj bi lahko izvedel."

Ekipa Kauwea se je začela s sortiranjem na seznamu 22.539 genetskih različic, ki vplivajo na višino, ki jih je opredelil aptly named GIANT Consortium. (Te variante vsaka vplivajo na višino minimalno, na milimetrski ali dveh merilnikih.) Po odstranitvi variant z odvečnimi učinki so vodilni avtorji - BYU undergrad Corinne Sexton in postdoctoralni kolega Mark Ebbert - nato naredili sistem točkovanja, da bi dosegli višino glede na prisotnost 2, 910 genetskih variant v posamezniku.

Raziskovalci so uporabili sistem točkovanja za izgradnjo porazdelitve višinskih točk z uporabo obstoječih podatkovnih zbirk genoma 1020 ljudi. Nato so sekvencirali vse 3 milijarde baznih parov Bradleyjevega genomov in uporabili sistem točkovanja, da bi ugotovili, ali je pravilno napovedal svojo višino pri populaciji.

Na začetku so raziskovalci menili, da bi morda redke genetske spremembe v znanih višinskih genih upoštevale Bradleyjevo višino. Niso našli nobenega od teh.

"Toda, ko smo preverili svojo višino z oznakami GIANT, je bil off grafikon, " je dejal Kauwe. Namesto da bi odkrili, da je nekdanji košarkar imel nekaj redkih genetskih lastnosti, ki so upoštevali njegovo izjemno višino, so ugotovili, da je njegova višina posledica, da ima skoraj vsako skupno genetsko varianto, ki pozitivno vpliva na višino.

"Zdi se, da ste, če ste zelo resni, verjetno dosegli svoj polni genski potencial za višino, " je nadaljeval Kauwe. "Shawn Bradley je vsekakor spoznal polni potencial svoje DNK."

Študija je pokazala, da ima Bradley 198 genetskih variant, povezanih z višino, od povprečne osebe v vzorcu. Medtem ko je analiza genoma pravilno napovedala Bradleyjevo višino v vzorčni populaciji (številka 1 in seveda pomemben izstop), ni mogla natančno predvideti njegove dejanske višine.

Avtorji niso bili zaskrbljeni zaradi tega, ker obstaja nekaj drugih dejavnikov zunaj DNK, ki vplivajo na višino, kot so okolje, prehrana in zdravje, ali celo materino prehrano, ko je otrok v maternici. V skladu s prejšnjimi študijami je DNK, ocenjen z uporabo tega višinskega rezultata, napovedal samo približno 50 odstotkov višine odraslega.

Raziskovalci predlagajo, da se metode, uporabljene v tem raziskovalnem projektu, lahko uporabijo za analizo drugih kompleksnih lastnosti, ki imajo velik vpliv na zdravje ljudi in kakovost življenja.

"Bilo je zelo neverjetno, da se je učil, " je dejal Sexton. "Res je potrdil veliko odličnih raziskav na višini, ki je bila storjena prej."

menu
menu